นีวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมาซินโดรม: รายงานโรคทางพันธุกรรม ที่หายากในผู้ป่วย 1 ราย

Abstract

บทคัดย่อนีวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมาซินโดรม (Nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBBCS) หรือ กอร์ลิน-กอล์ซ ซินโดรม (Gorlin-Goltz syndrome) เป็นกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก กลุ่มอาการนี้มีการถ่ายทอดผ่านทางยีนเด่น (autosomal dominant) และเกี่ยวข้องกับหลายระบบในร่างกาย ทำให้มีการแสดงออกของอาการหลายอย่าง เช่น ถุงน้ำในกระดูกขากรรไกรหลายตำแหน่ง (multiple jaw bone cysts) มะเร็งผิวหนังชนิดเบซัลเซลล์ (basal cell carcinoma) และความผิดปกติของกระดูกบางตำแหน่ง ดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษากลุ่มอาการนี้อย่างรวดเร็ว จึงมีความสำคัญต่อการป้องกันการดำเนินของโรคที่รุนแรง รายงานผู้ป่วยรายนี้เป็นการทบทวนความรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ โดยอธิบายตั้งแต่การซักประวัติในครอบครัว การตรวจร่างกาย การวินิจฉัย และการรักษาเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ครบถ้วนคำสำคัญ: นีวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมาซินโดรม ถุงน้ำโอดอนโตเจนนิกเคอราโตซิส มะเร็งผิวหนังชนิดเบซัลเซลล์ ว.ทันต.มศว ปีที่ 15 ฉบับที่ 2 พ.ศ. 2565 หน้า 89-101.SWU Dent J. 2022;15(2):89-101.