ยารับประทาน Risdiplam ทางเลือกของการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Risdiplam in Spinal Muscular Atrophy (SMA): Therapeutic Alternatives

Abstract

บทคัดย่อ Risdiplam ยารับประทานชนิดแรกที่พัฒนาขึ้นเพื่อรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy; SMA) ออกฤทธิ์โดยปรับเปลี่ยนกระบวนการตัดต่อ mRNA (splicing) ของยีน survival motor neuron 2 (SMN2) ทำให้ร่างกายสามารถสร้างโปรตีน SMN ที่สมบูรณ์และมีประสิทธิภาพ จากการศึกษาทางคลินิกในผู้ป่วย SMA ชนิดที่ 1 พบว่า Risdiplam เพิ่มอัตราการรอดชีวิตและสัดส่วนผู้ป่วยที่สามารถนั่งเองได้ โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจอย่างต่อเนื่อง ขณะที่ผู้ป่วยชนิดที่ 2 และ 3 ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อและเพิ่มการเคลื่อนไหวของแขนขาอย่างมีนัยสำคัญ การใช้ยาในหลายประเทศยืนยันถึงความปลอดภัยในระยะยาวและความสะดวกในการใช้ยา การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของประเทศไทยพบว่า Risdiplam มีค่า ICER สูงถึง 5.7–5.9 ล้านบาทต่อ QALY สำหรับ SMA ชนิดที่ 1 และ 17.9 ล้านบาทต่อ QALY ในชนิดที่ 2และ3 ซึ่งสูงกว่าเกณฑ์ที่ระบบหลักประกันสุขภาพใช้ในการจัดสรรทรัพยากร สะท้อนถึงความท้าทายด้านนโยบายสาธารณสุขในการเข้าถึงยาของโรคหายากที่มีต้นทุนสูง แม้จะมีประโยชน์อย่างชัดเจน คำสำคัญ: Spinal Muscular Atrophy, SMN1, SMN2, Risdiplam             Risdiplam is the first oral medication developed for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA). It targets the survival motor neuron 2 (SMN2) gene by modifying its pre-mRNA splicing, thereby increasing the production of full-length, functional SMN protein. Clinical studies involving patients with type 1 SMA have demonstrated that risdiplam significantly increases survival rates and the proportion of patients who are able to sit independently without the need for permanent ventilation. Its adoption in multiple countries has confirmed its long-term safety and ease of administration. In Thailand, an economic evaluation estimated the incremental cost-effectiveness ratio (ICER) of risdiplam to be 5.7–5.9 million THB per quality-adjusted life year (QALY) for type 1 SMA and 17.9 million THB per QALY for type 2 and type 3 SMA. These findings suggest that policy decisions should incorporate multiple evidence domains beyond ICERs alone, potentially using multi-criteria decision analysis (MCDA) approaches that account for disease severity and unmet medical needs Keyword: Spinal Muscular Atrophy, SMN1, SMN2, Risdiplam